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Le tre organizzazioni che in Italia si occupano con ruoli e funzioni distinti di fibrosi cistica (FC), la Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC), la Società Italiana per lo studio della Fibrosi Cistica (SIFC) e la Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica (FFC), hanno scelto di operare congiuntamente al fine di ottenere in breve tempo la possibilità di prescrivere il farmaco Trikafta^® (in Europa denominato Kaftrio^®) con il costo a carico del Servizio Sanitario Nazionale.

Questo farmaco è una combinazione di 3 principi attivi modulatori della proteina-canale, denominata CFTR, che è difettosa nella FC e perciò responsabile dei sintomi della malattia. Il farmaco è mirato a correggere le alterazioni della proteina CFTR prodotte dalla mutazione denominata F508del, la più comune tra le mutazioni che causano la fibrosi cistica. Il farmaco è perciò indicato nelle persone con FC che hanno una o due mutazioni F508del.

I due trial clinici di fase 3, pubblicati nel novembre 2019, che hanno valutato l’efficacia e la sicurezza di questo farmaco, ne hanno evidenziato un impatto positivo sulla malattia polmonare (funzione respiratoria e rischio di esacerbazioni polmonari) e sullo stato nutrizionale. Le persone con FC arruolate nei suddetti trial avevano un’età uguale o maggiore ai 12 anni e due mutazioni F508del oppure, una mutazione F508del in un allele ed una mutazione a “funzione minima” nell’altro allele. Le mutazioni a “funzione minima” sono caratterizzate da sintesi della proteina CFTR assente o inferiore al 10% rispetto al normale.

La riduzione evidente del cloro sudorale, registrata durante la terapia con il Kaftrio^®, ne ha dimostrato l’effetto diretto sulla proteina CFTR, presente anche nelle ghiandole del sudore. Insieme al Kalydeco^®, già approvato in Italia per le rare mutazioni di classe III e la mutazione R117H negli adulti, il Kaftrio^® si pone in prospettiva come un farmaco in grado di migliorare sostanzialmente lo sviluppo clinico della malattia, un risultato fortemente atteso dalle persone con FC, i loro familiari e dalla comunità scientifica.

Dopo l’agenzia dei farmaci degli USA (Food and Drug Administration – FDA), anche l’agenzia europea, l’European Medicine Agency (EMA), ha autorizzato il 21 agosto 2020 il suo utilizzo nei paesi europei in soggetti con FC di età uguale o superiore ai 12 anni, che hanno due o una mutazione F508del (vedi sopra). Per poter essere prescrivibile anche in Italia, come farmaco innovativo, oltre che “orfano”, come stabilito dall’EMA per le malattie rare e progressive, l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) dovrà confermarne il buon profilo di efficacia e sicurezza e successivamente discuterne il costo con Vertex Pharmaceuticals, azienda  che lo ha prodotto e sperimentato.

LIFC, SIFC e FFC sono a disposizione delle autorità sanitarie per ogni possibile contributo utile e seguiranno il processo di autorizzazione del Kaftrio^® in Italia con l’obiettivo che diventi prescrivibile da parte dei Centri specialistici italiani il più rapidamente possibile, appena trovato un accordo per un prezzo sostenibile per il Servizio Sanitario Nazionale. Inoltre, le tre organizzazioni si impegneranno affinché fino a quel momento il farmaco continui a essere garantito ai pazienti che partecipano al programma cosiddetto di uso “ex-compassionevole”, in quanto soggetti più a rischio.

LIFC, SIFC e FFC attiveranno ogni iniziativa di sostegno alla ricerca affinchè nuove molecole siano identificate e approvate, per assicurare una terapia ugualmente efficace anche ai pazienti con FC che hanno mutazioni non trattabili con Kalydeco^® e Kaftrio^®.