Diagnosi, prognosi e terapia in fibrosi cistica

LA DIAGNOSI

Nella maggioranza dei casi la Fibrosi Cistica (FC) viene diagnosticata subito dopo la nascita per mezzo di un semplice prelievo di sangue a cui vengono sottoposti tutti i neonati.

La FC rientra infatti nello screening di base delle malattie genetiche e viene identificata in un primo momento con il test della tripsina e successivamente confermata con il test del sudore, fondamentale per la diagnosi della malattia in quanto identifica la quantità di sale presente nel sudore.

Esistono diverse forme di FC, più e meno gravi, che possono essere identificate anche in una fase più adulta della vita e che riguardano circa il 10% dei casi totali e che comportano trattamenti e cure diversi nell’arco della vita del paziente.

Screening neonatale

Lo screening neonatale consiste in un piccolo prelievo di sangue, effettuato dal tallone del neonato tra le prime 48/72 ore di vita e si basa sul dosaggio della tripsina. Se il test rileva livelli di tripsina elevati, non è detto che il bambino sia effettivamente affetto da FC, pertanto il Centro Regionale di Riferimento per gli Screening richiama la famiglia per il secondo dosaggio, tra il 15° e il 20° giorno di vita del bambino. Questo esame consente di intervenire tempestivamente con una diagnosi adeguata. Infatti, le cure, se iniziate sin dai primi mesi di vita, possono migliorare la crescita, aiutare a mantenere sani i polmoni, ridurre i ricoveri ospedalieri e prospettare una migliore qualità di vita. Nel nostro paese le leggi 104/1992 e 548/1993 obbligano le Regioni ad offrire a tutti i nuovi nati lo screening gratuito.

Test del sudore

Il test del sudore è il modo più efficace per diagnosticare la FC. E’ un semplice test indolore, che si esegue in ambulatorio e non è invasivo. Consiste nella misurazione della concentrazione di sale nel sudore. Il limite al di sopra del quale il test è ritenuto positivo confermando la diagnosi di FC equivale a 60 mEq/L, mentre risulta negativo con valori di cloro al di sotto di 40 mEq/L. Per i valori all’interno di questo range il test può essere ripetuto per dare una diagnosi accertata di FC.Il test viene richiesto nei bambini con screening neonatale positivo per FC, nei bambini che abbiano presentato alla nascita ileo da meconio, per bambini con sintomi respiratori o gastrointestinali che inducano a sospettare una diagnosi di FC e nei casi di pancreatite cronica o grave disidratazione, soprattutto nei mesi estivi. Il test del sudore dovrebbe essere eseguito in un Centro FC accreditato, in cui rigorose linee guida garantiscono risultati accurati.

Test al portatore

1 individuo su 25/26 è portatore asintomatico del gene responsabile della FC. Per rilevare tale alterazione si può ricorrere ad uno specifico esame del sangue. Un bambino affetto da FC eredita una copia del gene difettoso da ciascun genitore. Ogni volta che due portatori sani hanno un figlio, le possibilità sono:

Nel 25% (1 su 4) dei casi il bimbo è affetto da FC,
Nel 50% (1 su 2) dei casi il bambino è portatore sano, ma non è affetto da FC,
Nel 25% (1 su 4) dei casi il bambino non risulta nè portatore sano nè malato.

LA PROGNOSI IN FC

Fino a poco tempo fa non esistevano cure del difetto di base della FC, ma solamente terapie volte a contrastare l’evoluzione della malattia respiratoria, a correggere l’insufficienza pancreatica e a mantenere un buono stato nutrizionale.
Oggi, accanto alle terapie di routine, per alcune mutazioni come ad esempio la F508del e ed altre meno frequenti, sono disponibili farmaci correttori e potenziatori che intervengono sul funzionamento della proteina CFTR, migliorando il decorso della malattia. Sono inoltre in fase sperimentale altre terapie per ulteriori mutazioni.

LE TERAPIE IN FC

Fisioterapia

L’evoluzione della malattia polmonare può essere contrastata attraverso programmi di fisioterapia respiratoria personalizzati in base all’età, alla gravità della forma di FC e alla collaborazione del paziente e della sua famiglia.
Per rendere più fluide le secrezioni bronchiali, la maggior parte dei pazienti ricorre con efficacia alla somministrazione di Rh DNase o di soluzione salina ipertonica per via aerosolica.
Laddove le condizioni cliniche lo consentono, anche lo sport gioca un ruolo importante nella prevenzione delle infezioni respiratorie e nel migliorare la qualità di vita dei pazienti.

Terapia Antibiotica

Il muco vischioso che ostruisce le vie respiratorie favorisce la proliferazione di batteri. L’antibioticoterapia (meglio se per via aerosolica) ha un ruolo importante nel controllo delle infezioni. Questa dovrebbe essere prescritta solo in base al risultato dell’esame microbiologico sulle secrezioni bronchiali ottenute dopo la tosse o mediante aspirato faringeo. Tale esame va ripetuto ogni 2 o 3 mesi. In particolare, bisogna porre molta attenzione al trattamento dell’infezione da Pseudomonas aeruginosa, per evitare che essa divenga cronica.
La prima infezione da Pseudomonas aeruginosa deve essere affrontata tempestivamente, per eliminare il germe impedendone la cronicizzazione.
Nel trattamento dell’infezione cronica, invece, sarebbe bene attuare una rotazione dei farmaci prescritti in associazione ad alte dosi e in associazioni, per prevenire l’insorgenza di resistenze agli antibiotici stessi.

Enzimi Pancreatici

L’insufficienza pancreatica viene corretta con la somministrazione di enzimi ad ogni pasto.
La quantità da somministrare deve essere valutata tenendo conto della gravità della compromissione pancreatica e delle abitudini alimentari dei pazienti, che devono sottoporsi ad una dieta libera, equilibrata, ipercalorica. Solo in casi particolari vengono utilizzati integratori calorici. La perdita di sali può essere evitata attraverso l’assunzione di cloruro di sodio (sale) e integratori salini, specialmente nei primi anni di vita.
Nei pazienti con colestasi è utile la somministrazione di sali biliari idrofilici (acido ursodesossicolico), per rendere più fluida la bile.