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E’ stato pubblicato ieri sulla rivista ‘Epidemiologia e Prevenzione’ il Rapporto 2021 – 2022 elaborato dal Registro Italiano Fibrosi Cistica, il cui scopo è aggiornare i dati demografici e clinici della popolazione italiana affetta da FC fornendo una panoramica aggiornata delle caratteristiche clinico-epidemiologiche della malattia utile alla programmazione sanitaria e all’implementazione dei progetti di miglioramento nella gestione, cura ed assistenza dei pazienti.

Il Rapporto si riferisce ai dati forniti dai Centri di Riferimento per la Fibrosi Cistica (CRR), dai Centri di Supporto per la Fibrosi Cistica (SS) e dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e trasmessi attraverso un sofware web based ad hoc – ad eccezione dei Centri di Verona e Messina. Si tratta di 27 Centri in totale, con l’unica assenza relativa ai dati dei pazienti seguiti presso i Centri di Cura della Sardegna.

I dati subiscono un doppio controllo, il primo di natura principalmente quantitativa ed il secondo di natura longitudinale a livello europeo per far si che tutti i dati presenti nel Registro Europeo Fibrosi Cistica soddisfino gli stessi criteri di coerenza e congruità.

Il Rapporto è articolato in 10 sezioni specifiche, relative ai seguenti dati: Demografia, Diagnosi, Nuove Diagnosi, Genetica, Funzione Respiratoria, Nutrizione, Complicanze, Trapianti polmonari, Microbiologia e Mortalità. Per ogni sezione sono riportati i dati analizzati ed il confronto con il report precedente, così da mostrare l’evoluzione della malattia e analizzare l’andamento delle sue caratteristiche.

Forniamo in questo articolo una sintesi dei dati più significativi e vi invitiamo a consultare il Rapporto completo pubblicato sul sito del Registro Italiano Fibrosi Cistica e in allegato a questo articolo.

Il numero di pazienti censiti nel 2022 è di 6.077 rispetto ai 5.977 del 2021, con una copertura stimata del 97%. E’ in aumento sia la percentuale dei pazienti con età superiore ai 18 anni – pari al 63,5% rispetto al dato precedente del 60,5% – sia l’età mediana dei pazienti, che risulta essere di 23,7 anni. Stabile invece il numero delle nuove diagnosi, 234 e il dato sull’età mediana alla diagnosi, pari a 2,5 mesi. Il 90% delle nuove diagnosi viene effettuato con screening neonatale ma permangono ancora diagnosi in età adulta, che nel 2022 si attestano al 25,6%. Per quanto riguarda l’aspetto genetico, la quasi totalità dei pazienti italiani è stata caratterizzata, mostrando una grande variabilità allelica risultata dall’analisi dei diversi genotipi.

I dati relativi alla funzionalità respiratoria confermano il trend già presente nelle precedenti analisi ovvero un progressivo miglioramento dell’indicatore nella popolazione FC con età superiore ai 18 anni, dato dovuto alla terapia con i modulatori della proteina CFTR. Diminuisce il dato relativo all’infezione cronica dovuta a Pseudomonas aeruginosa sia negli adulti (36% vs 38,8% nel 2020) che nei pazienti in età pediatrica (6,5% vs 7,6% nel 2020).
Le complicanze più frequente in entrambe le fasce di età risultano essere le malattie collegate al fegato (epatopatie). Per quanto riguarda i trapianti, nel periodo esaminato dal Report, 28 pazienti con FC sono stati sottoposti a trapianto bi-polmonare. L’età mediana era di 21,12 nel 2021 e 35,38 anni nel 2022, con un range di età variabile tra i 15,5 e 62,5 anni per i due anni. Il tempo di attesa mediano in lista trapianto in questo biennio varia dai 9,4 agli 11,6 mesi.  

Ricordiamo che il Registro Italiano Fibrosi Cistica è stato uno dei primi registri nazionali sulla Fibrosi Cistica: è stato istituito infatti nel 1988 da alcuni pediatri per raccogliere i dati clinici dei pazienti italiani e effettuare una prima caratterizzazione epidemiologica della malattia. Da allora Lega Italiana Fibrosi Cistica provvede al suo finanziamento come strumento essenziale per la comunità scientifica, per la progettazione di approfondimenti epidemiologici e studi clinici. Grazie al prezioso contributo dei pazienti, che acconsentono all’utilizzo dei loro dati sanitari, il RIFC permette una migliore comprensione dei meccanismi della malattia e la base per la pianificazione di studi clinici e sanitari. Grazie a questo strumento le conoscenze sulla malattia si arricchiscono anno dopo anno definendo sempre più accuratamente i profili clinici dei pazienti e permettendo la messa a punto di un maggior numero di trials clinici.