Diventare Genitori
La maggior parte delle coppie che desidera un figlio o che ne ha già avuto uno, affronta la genitorialità con molta naturalezza e semplicità, senza porsi tante domande su quello che potrebbe essere il proprio stato di salute in futuro.
Se però all’interno di una coppia esiste una familiarità per la fibrosi cistica, è opportuno che la coppia si sottoponga alle specifiche indagini genetiche rivolte ad individuare l’eventuale stato di portatore sano poiché:
- ad ogni gravidanza esiste 1 probabilità su 4 che da due portatori sani nasca un bambino affetto da fibrosi cistica.
Nel caso in cui invece sia un paziente affetto da fibrosi cistica a desiderare di diventare genitore, questo diventa il momento opportuno per fare il punto sia sulla conoscenza della patologia nonché sul proprio stato di salute. È pertanto bene acquisire la consapevolezza che:
- la fibrosi cistica può essere trasmessa dai genitori ai figli;
- la persona con fibrosi cistica trasmette sempre una copia ‘mutata’ al figlio che quindi sarà portatore sano. In questo caso è necessario sapere se il partner è portatore sano, ovvero occorre eseguire il test genetico per valutare il rischio riproduttivo della coppia di avere un figlio affetto. Il test genetico è una analisi complessa che richiede molto tempo di elaborazione, per cui si consiglia di effettuare tale indagine appena la coppia avverte il desiderio di genitorialità.
- il coinvolgimento emotivo e fisico del partner è diverso:
- se è la donna affetta da fibrosi cistica bisognerà discutere con i medici del Centro di Cura di diversi aspetti come, la propria condizione di salute nonché di quella che sarà la salute del bambino, la possibilità di concepire naturalmente, la necessità di avere controlli ambulatoriali ravvicinati nel tempo, eventuali variazioni alle terapie in atto per la fibrosi cistica;
- se è l’uomo affetto fibrosi cistica bisognerà discutere degli aspetti operativi concernenti il prelievo e conservazione degli spermatozoi nonché considerare il processo che dovrà essere intrapreso dalla partner riguardo alle visite ginecologiche, trattamenti ormonali ed eventuali difficoltà o complicanze.
La consapevolezza della genitorialità a cui arriva una coppia deve essere condivisa con i medici del proprio Centro di Cura in modo tale che essi possano valutare, seguire e indirizzare la coppia durante tutto l’iter che coinvolge i genetisti, i medici, i ginecologi, etc…, fermo restante i limiti etici imputabili alla coscienza di ciascuno.
Fonte: Sessualità e Fibrosi Cistica per i giovani e gli adulti. B Messore, A Grande, S Ballarin
La Procreazione Medicalmente Assistita
La Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) è quell’area della medicina di alta specialità e complessità che ha come obiettivo aiutare le coppie con difficoltà ad avere figli in modo naturale e ad esaudire questo desiderio con un’assistenza ospedaliera specializzata. In Italia la PMA è regolamentata dalla Legge 40 del 2004, che ha reso lecite le pratiche di procreazione assistita e la diagnosi pre impianto.
Alcuni interventi giurisprudenziali (Corte Cost. 16.11.2009, n.ri 311 e 317; Corte di Strasburgo 28.12.2012, Corte di Strasburgo 24.1.2017) hanno eliminato alcuni divieti ritenuti troppo rigidi legati alla salute della donna, consentendo l’accesso alla PMA anche alle coppie fertili e portatrici di malattie genetiche, quali la fibrosi cistica.
A seguito dell’aggiornamento dei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) avvenuto nel 2017, la PMA è stata inserita nelle prestazioni a carico del SSN.
Tutti i Centri autorizzati che applicano le tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita, divisi per regione, sono elencati al seguente link https://w3.iss.it/site/RegistroPMA/PUB/Centri/CentriPma.aspx. Il costo della tecnica non è uniforme a livello nazionale e le singole regioni applicano ticket differenti sulla base dei propri bilanci.
Diagnosi Preimpianto
Qualora esista un rischio riproduttivo di avere un figlio affetto da fibrosi cistica, sulla base della stessa normativa, è possibile ricorrere alla diagnosi preimpianto (PGD), la procedura medica che consente di identificare la presenza di malattie ereditarie o alterazioni cromosomiche nella fase precoce dello sviluppo dell’embrione, prima del suo impianto in utero. La diagnosi preimpianto, a differenza dei due test prenatali villocentesi e amniocentesi, è la forma più precoce di diagnosi prenatale, e permette alle coppie di evitare il ricorso all’eventuale aborto terapeutico.
Seppur prevista dalla L.40/04 è ancora esclusa dai LEA e pertanto rimborsabile dal SSN solo per alcune categorie, compresa la fibrosi cistica. Non esiste ad oggi un elenco completo dei centri che eseguono la diagnosi preimpianto segnalato da fonti istituzionali, tuttavia in Italia sono 5 le strutture pubbliche che eseguono tale tecnica: l’Ospedale Cervesi di Cattolica, l’Ospedale Microcitemico di Cagliari, l’ospedale Policlinico di Milano, l’Ospedale Santa Margherita di Cortona e l’Ospedale Sant’Anna di Roma.