« Storie di vita con la FC

La storia di Alessandra e della sua piccola Sophie dal bacio salato

Alessandra è la mamma della piccola Sophie, una bellissima bimba di quasi 5 mesi ed è una donna molto forte che insieme alla sua famiglia si è trovata a gestire una delle sfide più grandi per un genitore: l’apprensione e la paura per il futuro dei propri figli.

A soli dieci giorni dalla nascita di Sophie infatti, Alessandra riceve una telefonata inaspettata da parte della Clinica De Marchi di Milano: viene avvertita che la piccola Sophie è risultata compatibile con lo screening neonatale dedicato alla fibrosi cistica e che sarebbero stati necessari ulteriori controlli. Alessandra nell’incertezza più totale avverte suo marito, il papà di Sophie, comunicandogli questa compatibilità e l’esigenza di recarsi in clinica per accertamenti. Ci racconta che pensavano che ci fosse stato un errore, ma che quando si sono presentati alla Clinica De Marchi hanno scoperto che  Sophie aveva la fibrosi cistica per via di due mutazioni ereditate, la 4016inst e la r1066. Erano stati fatti ulteriori esami ed erano certi della malattia.

Da quel giorno, Alessandra e suo marito hanno scoperto di essere due portatori sani di fibrosi cistica, la malattia genetica grave più diffusa. La diagnosi di Fibrosi Cistica ha cambiato la routine familiare e il benessere e le cure per Sophie sono diventate l’impegno più importante, una routine fatta di aerosol terapia per prevenire bronchiti e affrontare meglio l’inverno, risciacqui nasali e attenzione all’integrazione di sale prima delle poppate. Fortunatamente Alessandra può contare sul prezioso aiuto di Alex, il fratellino di Sophie che ha 6 anni e si prende cura di lei aiutando mamma Alessandra a farle l’aerosol.

Abbiamo chiesto ad Alessandra di raccontarci quello che prova pensando alla malattia di Sophie:

‘Sono tanto preoccupata, ho paura di non riuscire a curare mia figlia come dovrei, ho paura di trovarmi in una situazione che non so gestire, ho paura che peggiori. Mi hanno rassicurata spiegandomi che la medicina ha fatto passi da gigante in questi ultimi anni e confrontandomi con altre mamme ho imparato che non devo trattare Sophie come una bambina in grado di essere solo la sua malattia. Le terapie e l’amore sono la cura migliore per vivere serenamente questa avventura.

Ci saranno momenti difficili, come ci sono sempre stati. Ma li affronteremo insieme come una famiglia unita e affiancata dall’amore e il sostegno di nonni e zii. Non abbiate paura di dire che vostro figlio ha la fibrosi cistica, fatevi aiutare! L’aiuto di una persona cara sarà la vostra forza…non siete soli, non dimenticatelo mai’.