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Lo scorso Novembre vi avevamo informato in un articolo dedicato sulla convalida da parte di EMA relativamente alla domanda di autorizzazione in commercio per KAFTRIO® in combinazione con Ivacaftor per persone con FC e mutazioni rare reattive al modulatore.

All’epoca non eravamo a conoscenza di ulteriori dettagli sulle mutazioni incluse nella domanda: nel comunicato stampa rilasciato dall’Azienda si faceva riferimento a circa 200 mutazioni e circa 2.800 persone affette da FC di età pari o superiore a due anni che avrebbero potuto accedere al medicinale in caso di accoglimento della richiesta da parte di EMA. L’unica mutazione che veniva espressamente citata era la N1303K, la terza mutazione più comune in Europa.

Oggi possiamo specificare che, nelle circa 200 mutazioni inizialmente comunicate e in aggiunta alla già citata N1303K, sono comprese le 178 mutazioni già approvate dalla FDA – Food and Drug Administration, le 18 mutazioni condotte nello studio clinico da Vertex non ancora pubblicato ma dal quale emergono dati rassicuranti sull’incremento della funzionalità polmonare del 9,2% (percentuale di poco inferiore a quella delle persone con almeno una mutazione F508del) e 5 mutazioni splicing non canoniche 711+3AG, 2789+5GA, 3272-26AG, 3849+10kbCT, e E831X.

Le 18 mutazioni condotte nello studio clinico sopra citato sono le seguenti: 2789+5GA, 3272-26AG, 3849+10kbCT, P5L, R117C, L206W, V232D, T338I, R347H, A455E, S945L, L997F, R1066H, D1152H, G85E, R347P, L1077P, M1101K

Di seguito riportiamo in allegato l’elenco completo delle mutazioni, ricordando che i tempi per il parere dell’Agenzia potrebbero essere dai 6 ai 9 mesi. Dobbiamo fare presente che il pronunciamento di EMA, qualora positivo, non comporta il conseguente accesso alle stesse mutazioni nei singoli Paesi, in quanto per ogni paese sarà poi la singola autorità per il Farmaco a pronunciarsi in merito decidendo se applicare o meno quanto approvato a livello Europeo. Ricordiamo che questo è il primo dossier presentato ad EMA contenente dati sia da studi clinici che da evidenze in vitro, pertanto non sappiamo se e come l’Ente regolatorio terrà conto di questi dati e se chiederà all’azienda farmaceutica ulteriori specifiche e informazioni.

Come Associazione di riferimento per i pazienti e le famiglie in Italia monitoriamo il procedimento e ci auguriamo di poter annunciare ufficialmente il prima possibile la decisione definitiva di EMA e di seguire successivamente il processo di decisione a livello italiano confrontandoci con AIFA – Agenzia italiana del Farmaco.

Fonti: comunicato stampa Vertex, sito FDA, sito CF Europe