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La Società Europea per lo Studio della Fibrosi Cistica ha promosso uno progetto di ricerca “HIT-CF Europe” che mira a fornire un trattamento personalizzato per i pazienti con fibrosi cistica con mutazioni rare. Per raggiungere questo obiettivo, nuove molecole di diverse Industrie farmaceutiche verranno prima testate in laboratorio su mini-intestini derivati dal paziente (organoidi), successivamente, sulla base dei risultati ottenuti sugli organoidi, un piccolo gruppo di pazienti parteciperà a studi clinici  con il farmaco risultato attivo sugli organoidi.

Cosa sono gli organoidi

Gli organoidi sono colture cellulari derivate da biopsie e sembrano simili all’organo da cui sono derivati. Gli organoidi intestinali possono quindi anche essere chiamati mini-intestino. Per produrre organoidi intestinali per il progetto HIT-CF Europe, saranno prelevati campioni di tessuto rettale. Questa procedura non è dolorosa e richiederà 5-10 minuti. Poiché gli organoidi derivano da cellule staminali, contengono le stesse mutazioni della persona nella quale è stata effettuata la biopsia.

Dunque questo progetto prevede lo sviluppo di colture di tessuti (organoidi) di pazienti con mutazioni rare per le quali non sono ancora state individuati farmaci in grado di correggere il difetto di base e sulle quali potranno essere testate nel tempo nuove molecole che si renderanno disponibili in futuro. L’obiettivo di questo studio è quello di ottenere un farmaco per ogni paziente o gruppo di pazienti che rispondono ad un determinato farmaco, cioè si attuerà quella che si chiama medicina personalizzata.

LIFC pertanto, al fine di agevolare e incentivare la partecipazione dei pazienti a questo studio, sosterrà per tutti i candidati il costo per le spese di viaggio presso i centri italiani coinvolti.

Criteri di inclusione nello studio

Puoi partecipare a questo progetto europeo se:

• sei maggiorenne ( 18 anni compiuti);

• hai una diagnosi confermata di FC e un profilo genetico raro. Infatti, solo i pazienti con genotipi rari possono partecipare al progetto HIT-CF Europe;

• sei disponibile a fare una visita presso uno degli ospedali dove vengono effettuate le biopsie rettali per creare i tuoi organoidi;

• sei disponibile a recarti presso l’ospedale dove verrà svolta la biopsia, probabilmente per 6-8 volte, se sarai selezionato per la sperimentazione clinica.

 Ulteriori criteri di inclusione

• La FC deve essere stata diagnosticata per screening neonatale o per sintomi FC o per familiarità;
• test del sudore superiore a 60 mmol / L.

 Criteri di esclusione

Non puoi partecipare se:

• hai una delle seguenti mutazioni: F508del, G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, S549R, R117H, A455E, 3849 + 10kbC> T, oppure una combinazione di due delle seguenti mutazioni: G542X, 1717-1G> A, 621 + 1G> T, 3120 + 1G> A, 1898 + 1G-> A, CFTRdele2,3 e 2183AA-> G

• hai una malattia aggiuntiva ad esempio, una grave malattia del fegato che aumenta il rischio di somministrare un farmaco in studio nel caso di selezione per una sperimentazione clinica. Durante la prima visita per il progetto, l’investigatore deciderà se è presente una comorbilità che potrebbe comportare un rischio nella partecipazione allo studio.
• sei stato sottoposto a trapianto di polmone.

Rivolgiti ai medici del tuo Centro per maggiori informazioni sulla tua idoneità alla sperimentazione e per avere informazioni sui Centri in Italia partecipanti al progetto.

A cura di Prof.ssa Serena Quattrucci, Consulente Scientifico LIFC