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Lo screening neonatale per la diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie arriva anche in Puglia. A partire da gennaio il “Centro Regionale per lo Screening Neonatale”, istituito nel 2015 dall’Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – Giovanni XXIII presso l’Ospedale Pediatrico, assicurerà il servizio a tutti i 28 Punti Nascita pubblici e ai 4 privati accreditati.

L’avvio del servizio è stato presentato il 10 dicembre durante una conferenza stampa, presso la sala CUP dell’Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII, alla presenza del presidente della Regione Puglia, Michele Emiliano, del Direttore del Dipartimento Salute della Regione Puglia, Giancarlo Ruscitti, del Direttore Generale, Vitangelo Dattoli, dei Responsabili del “Centro Regionale per lo Screening Neonatale“ e dei Centri Clinici competenti per i percorsi diagnostico-terapeutici.

Ogni anno perverranno al Centro Regionale dell’Ospedale Giovanni XXIII oltre 30 mila test, pari ai nuovi nati che in Puglia sono stati, nel 2015, 31.577. Ad ogni neonato saranno prelevate nei primi giorni dopo la nascita, con una semplice puntura sul tallone, alcune gocce di sangue che saranno poi inviate, prima delle dimissioni, al Centro Regionale per lo Screening Neonatale.
Lo screening consentirà la diagnosi precoce delle principali malattie congenite che, se non riconosciute precocemente, possono causare danni spesso irreversibili. L’identificazione di tali patologie nei primi giorni di vita è essenziale per intervenire in tempo e per evitare gravi conseguenze sulla salute nel neonato: solo la diagnosi precoce di queste malattie permette l’appropriato intervento terapeutico farmacologico e/o dietetico finalizzato alla prevenzione dei possibili danni all’organismo del neonato.

Per il direttore generale, Vitangelo Dattoli, si tratta di «un servizio essenziale per tutto il territorio regionale. Per questo abbiamo strutturato un sistema complesso in grado di eseguire non solo lo screening obbligatorio per la fenilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica, ma, secondo l’obiettivo definito dal Presidente della Regione Puglia, Michele Emiliano, si è stabilito di organizzare il servizio in modo da assicurare l’esame per la diagnostica comprendendo più di 40 patologie con lo stesso prelievo di sangue. Con l’attivazione del nuovo screening l’Azienda Ospedaliero- Universitaria Policlinico – Giovanni XXIII ottempera a un nuovo adempimento di legge perseguendo l’obiettivo di identificare patologie per le quali solo la diagnosi precoce e il tempestivo trattamento consentono trattamenti efficaci e tempestivi. Per molte di queste malattie le terapie effettuate dopo la comparsa di segni clinici e dopo episodi di scompenso metabolico perdono la loro efficacia e non sono più in grado di normalizzare il quadro clinico. L’identificazione precoce in epoca neonatale, la conferma diagnostica e il trattamento di queste patologie possono invece modificarne significativamente la prognosi.»