Grazie ale
i miei dubbi sono per la mia nipotina nonchè figlioccia che ha un anno , trascorso quasi interamente sotto cura antibiotica per via delle numerose bronchiti che si susseguono quasi ogni venti giorni , è cresciuta pochissimo nonostante si nutra in modo appropriato con appettitoe questo ci preoccupa
moltissimo tant'è che l'ultima pediatra visto il quadro clinico ha richiesto il test del sudore. Mio figlio e' risultato un falso positivo ma lo sapevamo perchè era nato di quattro chili non presentava problemi bronchiali e cresceva al di sopra della media , ma questa volta ci sono quasi tutti i sintomi...
vale la teoria che per quanto dolore comporti se conosci il tuo nemico lo combatti,
Ciao
Dina

Cara Dina, il test del sudore è importante, ma io farei anche una ricerca di mutazioni sui genitori in quanto se fossero entrambi portatori sani potrebbero averle trasmesso la FC, oppure una ricerca delle mutazioni FC sulla bambina stessa,

ti dico questo perchè a me personalmente è capitato con la mia bimba, che tra l'altro ad un mese non aveva una sintomatologia per la quale tu pensi alla FC,
mi spiego meglio, aveva tosse, feci brutte ed untuose, sudore salato, cresceva poco ma comunque cresceva, aveva una fame pazzesca, mangiava ogni ora e mezza (lo credo poverina! dato che assimilava pochissimo quello che mangiava).
Il test del sudore risultava negativo (lo abbiamo ripetuto piu' volte)
invece alla Croce Rossa ad un mese dalla nascita, dopo il secondo prelievo di sangue per ripetere lo screening alla bambina avevano già rintracciato la mutazione Fc che aveva lei......a quel punto il test del sudore lo abbiamo ovviamente lasciato perdere....

Ho già raccontato la mia esperienza in un'altra discussione ("Vi sono vicina", però penso che riscriverla qui può aiutare a tranquillizzare chi si trova ad avere a che fare con lo screening positivo e si lascia prendere dal terrore come era successo a me ormai 8 anni fa. Confermo in fondo quanto scritto da altri, ma forse quando si hanno dei dubbi più informazioni si raccolgono e più si può tentare di stare tranquilli. Mia figlia era risultata positiva allo screening neonatale. A distanza di un mese era stato rifatto ed era risultato di nuovo positivo. E' stato poi fatto il test del sudore ed anche l'esame genetico che finalmente sono risultati negativi. Quindi confermo la possibilità di falsi positivi alla nascita. Intorno ai 5/6 anni di età la bambina ha cominciato ad avere episodi ricorrenti di bronchiti e broncopolmoniti asmatiche, ma alla fine tutto è stato giustificato da una forma di asma allergica. Vorrei consigliare a quanti si trovano di fronte ad un esito negativo di FC e notano comunque sintomi che non li fanno stare tranquilli, di eseguire i test allergici, meglio se RAST-TEST.

ciao sono roberto mio figlio al test sulla fc e' risultato avere 50 di tripsina e' proccupante come valore?

Ciao Roberto! Mia figlia al primo screening dopo la nascita aveva un valore di tripsina di 196; al secondo test dopo circa 20 giorni era sceso a 46,70. Come ho scritto sopra ha effettuato sia il test del sudore che l'esame genetico e sono poi risultati negativi. Oggi mia figlia ha 8 anni ed è sana (a parte l'asma allergica che non c'entra niente con la FC). Non so quanti anni ha tuo figlio e se i valori di riferimento della tripsina variano in base all'età, comunque come avrai già letto in altri interventi il test del sudore e l'esame genetico sono risolutivi per togliere ogni dubbio.

ciao a tutti. Ho una bimba di 5 anni e, in seguito a crisi respiratorie avute nel novembre 2008,le è stato consigliato di fare il test del sudore. Sia il primo che il secondo sono risultati enrambi positivi. Il test della genetica negativo. A distanza di 1 anno, ora ha rifatto il test del sudore ed è risultato con un valore ancora più positivo di quello del 2008. Ora mi chiedo: ha la fibrosi cistica oppure no? Grazie

Anche noi in attesa di conoscere le risultanze del test del sudore dopo essere stati contattati dalla clinica che ha effettuato lo screening. Una doccai fredda. Nessun sospetto in famiglia che sapessimo anche risalendo di generazioni. Conosco bene la malattia però ed anche i sintomi per motivi di volontariato locale che contineremo a fare per tutte le persone che vivono questo dramma. Che Dio ci aiuti!

Anche noi in attesa di conoscere le risultanze del test del sudore dopo essere stati contattati dalla clinica che ha effettuato lo screening. Una doccai fredda. Nessun sospetto in famiglia che sapessimo anche risalendo di generazioni. Conosco bene la malattia però ed anche i sintomi per motivi di volontariato locale che contineremo a fare per tutte le persone che vivono questo dramma. Che Dio ci aiuti!

non e'vero il test al sudore non cela ogni dubbio.mia figlia l'ha fatto due volte all'ospedale di parma ed e'risultata sempre borderline.intanto dopo la prima volta l'ho portata all'ospedaleMEYER a Firenze,hanno utilizzata un'altra metodica e il test e' risultato negativo......perche'succede cio'?

ciao!
sono federica! la mia bambina ha effettuato lo screening neonatale per 2 volte! risulta avere una valore pari al 33%. ora dovrà effettuare il test del sudore! che probabilità ci sono che la piccola abbia fc? ha un mese di vita!