Sono il babbo di una bimba di 18 giorni , sono stato convocato all'ospedale per rifare il test relativo allo screening neonatale in quanto qualcosa non andava relativamente alla fibrosi cistina ed all'ipotiroidismo (tiroide) pertanto bisogna ripetere lo screening, comunque la pediatra osservava che bisogna essere sfortunati per risultare positivi sia alla FC che all'ipotiroidismo .
Mi chiedo se la positività sia alla FC che all'ipotiroidismo può far sorgere dei sospetti sull'attendibilità dello screening o di norma possono manifestarsi entrambe le malattie !!!

La tua pediatra ha ragione la frequenza x quanto riguarda la fc è molto bassa 1:2500 nati..però c'è e questa malattia della quale sono affetto non è mai aumentata di frequenza purtroppo però non è mai diminuita...e gioca sempre sul fattore sorpresa un pò come tutte le malattie genetiche...certamente le 2 malattie possono manifestarsi contemporaneamente e senza correlazione tra di loro..visto che l'ipotiroidismo può provocare danni alla tiroide e complicazioni anche serie...non dovrebbe comunque esserci correlazione di nessun tipo fra le due patologie...comunque inutile fasciarsi la testa prima di averla rotta e quindi aspetta i risultati dello screening prima per poi trarre conclusioni facci sapere noi incrociamo le dita per te auguri benny

Caro Paolo, mi associo perfettamenrte a quanto dice Benny aggiungendo anche una cosa:

- tieni presente che molto spesso capita che nello screening neonatale i valori della tripsina (parliamo della fc) siano spesso falsamente positivi e vadano quindi ripetuti due volte, magari sei rientrato in uno di quei frequenti casi che poi si concludono in uno spavento e basta,

- per l'altra questione non saprei che dirti....ma appunto non sfasciarti la testa prima.....

Ciao Paolo,
sono la mamma di una bambina di quasi 10 mesi che in seguito a screening neonatale risultato positivo (valore alto della tripsina) è risultata portatrice sana della fc. Posso immaginare la preoccupazione di questi giorni, mi sembra di ritornare indietro al mese di Luglio 2007 quando abbiamo dovuto effettuare il test del sudore per accertare o meno la presenza della malattia; anche per noi, oltre allo spavento, è stata una grande sorpresa, poco sapevamo di questa malattia o quasi nulla...... ma fortunatamente tutto è andato bene. Un grosso in bocca al lupo a Voi genitori e un forte abbraccio alla Vs. piccola......Auguri Federica.

Ciao Paolo,

il risultato dello screening neonatale generalmente é molto attendibile nel senso che rileva effettivamente i valori di trispsina nel sangue al momento del prelievo. Cio' che invece succede relativamente spesso é che alcuni bambini, nei loro primi giorni di vita abbiano dei valori di tripsina elevati, ma che si normalizzeranno dopo un breve periodo. Tempo fa lessi che bisognerebbe aspettare di superare il mese e mezzo di vita per rifare i test perché, per allora, i valori di tripsina potrebbero essere tranquillamente rientrati nella norma.

Nel caso in cui i valori di tripsina sia ancora elevati al secondo screening, non significherà ancora essere certi che la bimba sia malata. Facendo il test del sudore, potrebbe essere risultare semplicemente portatrice sana di fibrosi cistica (esiste solo una possibilità su quattro che ne sia affetta), il che significa essere sani. Per l'ipotiroidismo non so dirti come funziona.

Cerca di non preoccuparti.

ciao Paolo, la mia storia e' simile a quella di federica: il valore alla nascita era tale da richiedere il test del sudore che ci hanno fatto fare tre volte perche' la prima aveva un valore borderline ed essendo piccina la bimba hanno ritenuto di rifarlo...a noi si e' risolta in nulla ma anche fosse paolo vivi sereno. come puoi constatare anche solo leggendo in questo forum si puo' avere una vita normale (anche se ci sarebbe molto da dire sul termine normale, fc o no!) sopratutto quando la malattia viene diagnosticata cosi' presto.
dai su, pensa positivo!
IN BOCCA AL LUPO!!!!!

Prima di tutto saluto Paolo e tutti coloro che scrivono in questo Forum!!
Ciao a tutti, mi chiamo Mauro e da 25 giorni sono diventato papà di una splendida bambina.
Questa mattina ho ricevuto una telefonata dal 118 del S. Camillo di Roma dove mi davano la notizia che mia figlia alle analisi post-parto era risultata positiva al "prelievo della Tripsina" con un valore di 54 su un max di 50.
Mi hanno anche detto di ripetere l'analisi al Nido dell'Ospedale dove è nata (Fatebenefratelli - Villa S.Pietro) dopo 4/6 settimane dalla nascita.
In quel caso sarà il Test del Sudore oppure sarà nuovamente un prelievo ematico?
I sintomi descritti nel sito si manifestano già in questo periodo?

Grazie a tutti per le eventuali risposte.
Mauro

Caro Mauro, il secondo esame è sempre un esame del sangue, ossia rifanno lo stesso esame.....e solo dopo, qualora anche il secondo esame rultasse positivo per la tripsina, si procede alle indagini per la diagnosi FC!! e al test del sudore.
Ma ripeto, è molto frequente che in un neonato la tripsina sia "positiva", si normalizza dopo qualche settimana....quindi molto spesso sono solo falsi allarmi.

Comunque la mia esperienza al riguardo con la Croce Rossa è stata (nella disgrazia) positiva, sono stati tempestivi e mi hanno telefonato per ripetere la tripsina, dopo poco tempo dal secondo esame del sangue sono stata richiamata e addirittura avevano fatto loro stessi l'indagine sulla mutazione genetica della FC dandomi un referto in mano, ancor prima di fare il test del sudore, che individuava il tipo di mutazione genetica che aveva mia figlia (la piu' comune).
Alla nascita aveva un apgar 10.... ancora ricordo la sua cartella che diceva: "neonato sano"....non avrei mai potuto neanche lontanamente immaginare questo "abisso" a vederla......
Ad un mese di vita Chiaretta ha iniziato a fare le sue terapie.

Pensa positivo e per ora, come si è già detto, fidati, non ti sfasciare la testa sulla FC.

Loscreening neonatale viene effettuato a Torino? E' possibile che un neonato all'atto della nascita non venga riscontrata alcuna patologia ma che poi episodi ricorrenti di bronchiti bronco spasmi asma crescita lenta diano segnali di una fc non riconosciuta?

Ciao Dina,

sono molto frequenti i falsi positivi ma non i falsi negativi : se un bimbo è negativo allo screening neonatale (il mio è nato ad Asti ma credo che a Torino senz'altro li facciano...in che anno è nato il tuo/a bimbo/a ?) difficilmente ha la Fc, direi rarissimamente.
Più frequenti i casi di screening positivi a cui segue un test del sudore nella norma (quindi niente fc).

Diciamo però che il test del sudore, relativamente rapido e non invasivo, cela ogni dubbio.

Ciao !

Ale