Ciao, scusate la mia ignoranza, ma non so ancora cosa comporta l'essere omozigote delta f508, il centro mi ha risp che non e' importante, che ogni bimbo reagisce diversamente, ma ci saranno delle similitudini? Qualcuno mi può aiutare a capire...

Ciao, io ho una bimba doppia DF508 come la tua, ad oggi ha 9 anni e grazie alle cure direi che ce la caviamo......si fa una vita complicata ma si fa tutto...... certo è che le nostre "cosette" le abbiamo in ogni caso.....non si può pensare di non essere "toccati" dalla fc......molto difficile;

la risposta che ti ha dato il centro fc è quella più corretta, non possono di certo dirti come andrà, non sarebbe serio, dato che addirittura esistono studi che hanno riscontrato addirittura che in due gemelli la stessa mutazione produce effetti diversi, ormai è storia questa.......

La mutazione df508 è considerata una mutazione "severa" di 2°o 3° grado, il termine "severa" è inteso nel senso che interessa anche il pancreas producendo insufficienza pancreatica, ma non si sa ad oggi che effetto produce nel tempo sui polmoni, non è prevedibile...... e qui entrano in gioco tutti gli altri geni che noi possediamo (geni modificatori) che in qualche modo interagiscono con il gene mutato della fc migliorando o peggiorando il quadro clinico,

quindi potrai avere testimoninanze di omozigoti df508 che stanno bene anche a 40 anni così come purtroppo altri con la stessa mutazione che, haimè, stanno male o meno bene........diciamo......

Grazie Kiki, il mio Leo ha appena compiuto 1 anno e 8 mesi li ha passati in ospedale, prende il Creon, fa aerosol di pulmozyme e la pep ( che continua a non accettare), ho un'altra bimba di 6 anni sana e vivo con l'ansia perenne tra pseudomonas e stafilococco, congiuntiviti e qualunque cosa mi manda in depressione, ma grazie a voi riesco a comprendere un po' di più la malattia e andare avanti...

cara Chiara (ti chiami come la mia pupotta)

io dicevo sempre (e lo dico ancora): "non ho tempo per la depressione!!"

anzi direi più appropriato:......."non ABBIAMO tempo per la depressione"

Innanzitutto di cosa parliamo. Parliamo di una modifica molto piccola risptto ad altre più importanti (come ad esmepio grosse delezioni o addirittura errori cromosomici). è la ben conosciuta fenilalanina (un amminoacido) che manca in posizione 508. Ovviamente quando parliamo di "puzzle" o comunque collane, se manca una per la, tutto il gomitolo che formerebbe la collana è compromesso.
Tant'è che qualche scienziato ha parlato di modifiche alla posizione 507 per ristorare la funzionalità per i df508. (io non concordo).
La posizione 508 è importantissima poichè si trova PRIMA del dominio R. Da quel momento infatti il raggomitolamento del domino R, dell altra parete del canale e del dominio di di legame n° 2 non funziona bene.
Dagli ultimi studi si è capiti che non solo DF508 ha un problema nel maturare ed arrivare in membrana (voi se faceste il controllore di un treno e vedeste uno tutto trasandato e barcollante, non lo fermereste?), ma se dovesse arrivarci non funziona bene (problema di gating). E non solo. il tempo in cui rimane "seduto" è molto basso.
Possiamo riassumerlo (anche se mi va stretta questa classifica) come problema di classe II, III e VI insieme. Anche ammettendo che il lumacaftor (vx.809) o il 661 agiscano alla pari della bassa temperatura aper risolvere il problema maturazione, si avrebbe parte di proteina poco funzionante sulla membrana. Qui dovrebbe agire kalydeco, ammettendo non abbia interazioni negative con il correttore di prima. Ma poi quanto rimarrebbe la proteina sulla membrana?

La df508 ha una produzione di mRna il doppio rispetto alla normale CFTR. Questo perchè tutto il meccanismo è molto stressato, cioè cerca di compensare alle proteine distrutte (perchè ubriache e barcollanti ndr) producendo altre proteine! ma lo stampo è sbagliato e siamo punto a capo. Altre mutazioni non creano così tanto scompiglio, e l mRNA prodotto è molto meno.
Ma quì entriamo in discorso fuori dal campo della domanda perchè questi meccanismi sono molto importanti magari per altre classi di mutazioni ed altri correttori eventuali.
Spero di aver chiarito un pochino di cose.

France......e che cavolo ......sei chiaro quando spieghi a livelli imbarazzanti.....
Pero' allo stesso tempo uno se la fa sotto a leggere la tua spiegazione.....se poi e' un df508....non ti dico

lo prendo come un complimento.
per i df508 che dire... l ho detto molte volte. secondo me con i vertex non avranno più una malattia paragonabile alla FC. ma semmai ad una FC correlata. (più mild delle mild)
peccato che non ce l ho. lo dico seriamente.

Grazie Francesco finalmente qualcuno che me lo spiega!! Al centro più che le terapie da fare non mi hanno spiegato e l'unica persona che mi spiegato qualcosina e' stata S. una ragazze splendida che purtroppo non c'è più dopo un trapianto di polmoni aspettato 3 anni.... Questo forum e' un aiuto prezioso...Grazie ancora

E' un complimento eccome......poi si sa....Ambasciator non porta pena....
E non essere negativo......sicuramente lo step dopo la III e laIV per kalydeco sara' la V classe....
Lo hanno detto chiaro piu di una volta......e lo sai anche tu......su che ci siamo.....

francè:..... chapeau!

troppo dovrei studiare per arrivare a scrivere e capire (bene) quello che dici !!

....vabè a ognuno il suo!

Grazie