Ciao siamo due genitori di 28 anni. Alla nostra piccola Sara (33° settimana), ancora nella mia pancina, è stata diagnosticata una peritonite da meconio abbastanza importante. Abbiamo deciso di sottoporci al test genetico per la fibrosi cistica e noi due siamo risultati portatori della stessa mutazione f508del. Le probabilità che la nostra piccola sia malata sono molto alte, ma siamo ancora in attesa dei risultati.

Siamo qui per avere notizie sulle vostre esperienze. Chi di voi ha dovuto affrontare alla nascita un intervento chirurgico per risolvere le problematiche intestinali del proprio bambino? Cosa ci dobbiamo aspettare sia per quanto riguarda il decorso post operatorio che per quanto riguarda la vita futura della nostra bambina? Cosa vuol dire essere malati di fc da mutazione omozigote f508del?

Per favore rispondeteci, abbiamo tanto bisogno di condividere le esperienze con persone che le vivono tutti i giorni.

Ciao, anche nel mio caso si accorsero di un'anomala distensione delle anse durante la strutturale. Ipotizzarono una malformazione congenita, invece la bimba fu operata d'urgenza alla nascita per ileo da meconio. L'intervento non è raro. La mia si riprese subito, e fu diagnostica tramite test del sudore di lì a pochi giorni. Dopodiché abbiamo fatto un ricovero durante il quale ci hanno istruito sulla somministrazione degli enzimi pancreatici (la bimba è pancreas insufficiente) e sulle terapie da seguire (fisioterapica e farmacologica),
Detto questo è impossibile fare previsioni. Perfino due gemelli possono avere espressioni diverse della malattia. All'inizio la montagna può sembrare alta da scalare, ma ce la farete!

ciao il tuo post mi ha colpito molto ,uno perchè la tua bimba si chiama come la mia e poi se dovesse avere la fc ha le stesse mutazioni della mia sara di 20 mesi!Cosa dirti mi spiace che non ti stai godendo presumo questa gravidanza per questa notizia ,io l'ho scoperto solo alla nascita e per fortuna mia figlia non ha avuto problemi intestinali infatti io la notizia l?ho saputa dallo screneng neonatale risultato ovviamente positivo dopo due mesi dalla nascita.ti posso dire solo che fin ora la mia bimba non ha avuto problemi raffreddore e tosse come tutti i bimbi,l'unica cosa è che loro fanno per periodi lunghi dosi di antibiotico a differenza di un bimbo senza fc,questo tipo di mutazione è definita severa poichè è ad espressione completa cioè polmonare epancreatica infatti mia figlia se a livello polmonaare sta bene a livello pancreatico no ,infatti assume gli enzimi pancreatici ogni volta che mangia,per il resto è come ha detto giu alla fine questa patologia è variantissima da soggetto a soggeto anche con la stessa mutazione si hanno sintomi molto diversi!!!!!!!!!Non è facile purtroppo sia a livello fisico ma soprattutto psicologico,io infatti non riesco ancora ad accettarlo ma la mia piccola resta comunque il mio dono più bello e il mio amore più grande e sono felice che lei sia tra noi nonostante tutto.Ti bacio e in bocca al lupo fammi sapere.P.S.è il tuo priimo figlio?Di dove sei?

ciao Frenci12 io ho 25 anni e sono mamma di nicole 18 mesi fc mutazioni df508 e 3132delTg...fortunatamente lei non ha avuto ileo da meconio quindi alla nascita non ha subìto nessun intervento quindi in questo non vi posso aiutare...comunque ancora non c'è certezza della fc di vostra figlia vero??vi auguro con tutto il cuore che la vostra Sara stia bene!!!!

Per quanto riguarda la vita di tutti i giorni ti posso dire che non è stato certo facile..a nicole hanno diagnosticato la fc il giorno in cui compiva un mese...è stata una doccia fredda perchè proprio non me l'aspettavo...avevo anche fatto il primo controllo dal pediatra di famiglia e mi aveva detto che era tutto ok era cresciuta pochino ma comunque era dentro i percentili, quindi io non avevo avvertito nessun campanello d'allarme...poi la telefonata dell'ospedale dove è nata che ci ha detto di andare a verona a fare il test del sudore perchè era risultata alta la tripsina nel sangue quindi il test del sudore avrebbe confermato o escluso la malattia...a verona poi è arrivata la mazzata test del sudore positivo quindi nicole aveva (ha) la fibrosi cistica...ovviamente io sono sprofondata nella tristezza assoluta piangevo giorno e notte non trovavo conforto comunque il giorno dopo siamo tornati a verona per fare un ricovero di una settimana durante il quale ci hanno spiegato come curare nicole e le hanno fatto tutti i vari esami...all'inizio io ero disorientata soprattutto l'approccio alle terapie, a me sembrava di non essere in grado di fare niente ma poi sono diventate parte della nostra giornata è diventata un'abitudine...vedrete che riuscirete in tutto e sarete ripagati dalla vostra piccola Sara...ogni minimo progresso per voi sarà una vittoria immensa cose che magari gli altri genitori reputano normali per voi (e per tutti noi genitori fc) saranno fantastiche, saranno dei traguardi superati...godrete ogni singolo momento con Sara e saprete apprezzare anche le piccole cose...

Con questo non dico che sia una passeggiata ci saranno alti e bassi ma alla fine vedrete sempre la luce...bisogna avere fiducia....!!!

molti medici dicono che un bimbo che nasce oggi con fc avrà un futuro rosa....e io ci spero vivamente!!!!
L'importante è seguire sempre le cure che vengono date!!

Comunque siete in una seconda grande famiglia qui io ho trovato tanto conforto per qualsiasi cosa noi siamo qua...in bocca al lupo per la vostra piccolina e fateci sapere!!!!

Gloria

Ciao...La mia bimba di 18 mesi a 2 giorni di vita è stata operata. Noi non sapevamo niente, dalla gioia della nascita siamo stati catapultati in uno stato di tensione a cui non eravamo preparati... L'operazione è durata circa 3 ore, le era stata applicata una sacca per evacuare e controllare il decorso, dopo un mese è stata di nuovo operata per togliere la sacca e chiudere l'intestino(il tutto in un'ora e questa volta all'uscita dalla sala operatoria era sveglia), dopo altri 10 gg siamo tornate a casa. Che ti posso dire, i nostri bimbi hanno una forza che neanche immagini, e poi in effetti questi non sono interventi rari...
Per quanto riguarda il dopo, sono bimbi come tutti gli altri che hanno bisogno di più cure e attenzioni. Certo, per noi genitori è più difficile perchè, almeno io all'inizio vedevo batteri dovunque, non l'ho mai fatta gattonare, sterilizzavo tutti i suoi giochini in continuazione...ma poi ci si abitua e si inizia a selezionare i veri pericoli altrimenti non la farei VIVERE. Si mangia sempre con il CREON, si fanno sempre sempre aerosol e fisioterapia, gli altri vanno dal pediatra di base per controllare il peso noi andiamo al centro a fare un check-up completo e poi...si fa la vita da bambini!

Come vi ha scritto Gloria , questa per molti di noi è una seconda famiglia e vi assicuro che mi ha aiutato tanto!
Chicca.

ciao frency!! Mi hai fatto venire i brividi leggendo il tuo post.. Sono una delle poche a cui la fc di sofia, quasi 2 anni è stata diagnosticata durante la gravidanza..spero tanto e vi auguro che la vostra piccola non abbia ereditato entrambe le vostre mutazioni..purtroppo hanno riscontrato questo problema con l'ecografia che avevano riscontrato anche a sofia durante la morfologica...detto questo non fasciatevi la testa prima di averla rotta, a me la genetista del centro aveva detto che comunque non è indicativo di fc neppure se entrambi i genitori sono portatori..quindi fino al momento in cui non avrete il risultato non abbattetevi perché nulla è già scritto, ok!!? ...se per caso dovessero diagnosticarla, non pensare che necessariamente la piccola debba sottoporsi all'intervento (che da quello che ho capito non è comunque un intervento chirurgico ma non lo so per certo..qualcuno può dirmi se sbaglio!), perché sofia per esempio nonostante avesse un intestino evidentemente e gravemente iperecogeno, non ha subito nessun intervento di ileo da meconio..ora ha 2 anni, sta benissimo è cicciotta e allegra, prende i suoi enzimi e le sue mutazioni sono df508 e q552x. Ti lascio la mia mail se vuoi scrivimi!! In bocca al lupo e non abbatterti che la tua bimba lo sente!! Noi siamo qui!! Claudia

claudiagi-80@libero.it questa è la mia mail!!

Grazie claudia...anche se non indirizzato a me, il tuo messaggio mi ha fatto tanto bene!troppe volte sono ossessionata dalla fc e rischio di perdermi parte della magia dei nostri meravigliosi bimbi!

Grazie ragazze, davvero. Il contributo di ognuna di voi è fondamentale. Ho appena fatto leggere i vostri interventi a mio marito, che mi ha subito detto di avere fiducia e credere nella possibilità di incontrare persone splendide. Il fatto di avere entrambi la stessa mutazione e i problemi intestinali della piccola purtroppo, ci fanno pensare al quadro clinico più severo (peraltro concetto ribadito anche dai ginecologi).
Sapere che ci sono altre persone che hanno vissuto quello che ci sta accadendo è importante. Grazie ancora.

...i momenti di sconforto ci sempre, i pensieri bui anche...però nel mio caso proprio nei momenti in cui guardo sofia nelle sue "attività quotidiane" riesco a pensare a tutto meno che alla fc... Vedo solo la mia cicciottina con i ricciolini biondi e gli occhi che ridono, non penso al futuro, mi godo il presente e confido nella ricerca!! Nei momenti di sconforto mi rifugio da voi e mi sento in famiglia, mi sento compresa!! Credo che l'aver scoperto della fc in gravidanza mi abbia aiutata a vivermi sofia con serenità nel momento della sua nascita, credo che una diagnosi data ad un mese di vita o dopo, sia molto più difficile da accettare per un genitore..io quando è nata sofia avevo avuto il tempo di informarmi, di contattare il centro e programmare il primo ricovero, farmi spiegare tutto..poi ho conosciuto qualcuno di voi che mi ha tanto tanto aiutato!! Alla fine ero arrivata al punto che non vedevo l'ora di partorire x iniziare a curarla..forse non mi son goduta la gravidanza..ma ho avuto il tempo di asciugarmi le lacrime e cominciare a "darmi da fare"..in fondo questa bestia va combattuta con tutte le armi che abbiamo, forse non la accetteremo mai, ma dobbiamo imparare a conviverci il più serenamente possibile, per i nostri bambini! Per ora la vivo così..col senno che comunque sofia ora sta bene, spero di affrontare con lo stesso spirito anche i momenti più difficili quando arriveranno..ma so che voi mi aiuterete!!